Per translucenza nucale (NT), si intende la biometria del sottocute della regione nucale.
Un’eventuale aumento di tale spessore è espressione di edema di tale zona. Le cause che possono determinare un aumento della NT sono molteplici e possono essere riportate in ordine decrescente di incidenza:

• Ritardato ovvero anomalo sviluppo del sistema linfatico;
• Anomalie della pompa cardiaca;
• Riduzione dei movimenti fetali (anomalie neuromuscolari);
• Alterazioni metaboliche causa di ipoprotidemia;
• Anemia da cause congenite ovvero acquisite (infezione).

Questa prima panoramica ci spiega come un aumento della NT non sempre è direttamente legato a patologie, ma può essere espressione di un rallentato fenomeno fiosiopatologico (ritardo nello sviluppo del sistema linfatico, anomala funzione cardiaca).

La seconda considerazione che ne deriva è che una NT aumentata non deve essere considerata una patologia maggiore, bensì un soft marker.

Ecografia pelvica trans addominale e trans vaginale
In Letteratura è descritta una relazione tra l’aumento della NT ed il riscontro di una cardiopatia congenita, anche in assenza di cromosomopatia. Il rischio aumenta progressivamente con l’aumentare della misurazione della NT.
La terza considerazione è che alcune cause di un’ aumentata NT non possono essere riconosciute con lo studio del cariotipo fetale e con lo studio ecocardiografico ma solo dopo la nascita: in tale evenienza la causa solitamente dismetabolica, infettiva o anemizzante può essere anche grave e purtroppo in taluni casi ripetibile (es: le malattie metaboliche).

Si è scelto come limite di normalità il 95° percentile. La presenza di una NT superiore a tale valore fa scattare una serie di indagini diagnostiche atte al riconoscimento dell’eventuale causa che l’ ha determinata.
L’indagine fondamentale è lo studio del cariotipo fetale attraverso la villocentesi o l’amniocentesi. A queste indagini va aggiunto lo studio morfologico fetale del II trimestre (19 –21 settimane), lo studio ecocardiografico (intorno alla 21- 22 settimana), un’eventuale consulenza genetica e soprattutto va consegnata alla paziente un’informativa sui vantaggi ed i limiti di tale diagnostica prenatale.

E’ bene ricordare che una NT aumentata può scomparire (anche in pochi giorni) ovvero aumentare e determinare un igroma o un idrope. Ne deriva un nuovo messaggio che è quello di non modificare mai l’iter diagnostico dopo una NT aumentata che è rientrata in un successivo momento nella norma biometrica. La tabella della NT mostra che il 95° percentile per un CRL di 45 mm è di circa 2.1 mm e per un CRL di 90 mm è intorno ad un valore di 2.7 mm. Questo dato ci dice che la NT tende, seppur di poco, a crescere con l’aumentare del CRL.

La misurazione della NT va effettuata quando il feto ha un CRL compreso tra 45 e 90 mm e non va mai eseguita la di fuori di tale range. La maggior parte degli autori considera come ultimo valore della norma 2.5 mm e questo quasi tutti gli esami vengono effettuati con un CRL di 55 –75 mm.
L’accuratezza diagnostica, nei migliori centri del mondo, è di circa il 70%. Questo vuol dire che il 30% dei feti Down presenta una regolare NT. L’accuratezza diagnostica sale all’ 85% se all’ NT si aggiunge il test biochimico (duo o tritest).  Bi tet
Se all’ NT ed al test biochimico si aggiunge uno studio dell’anatomia fetale da eseguire successivamente, la detection rate sale al 90-95%. Questo vuol dire che il 10% circa dei feti Down supera tutti i nostri controlli e sarò riconosciuto solo alla nascita.